What is Bloch Sulzberger syndrome?

Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome is a rare genodermatosis, linked to X chromosome, of autosomal dominant character, which affects ectodermal and mesodermal tissues, such as skin, eyes, teeth and central nervous system.

How was Incontinentia Pigmenti discovered?

Cause of Incontinentia Pigmenti The gene for IP was identified in 2000 by collaborations of some members of the Scientific Advisory Council of the NFED. The protein produced by this gene is important in regulating the nuclear factor-kappa-B (NFKB) pathway.

What is piebald skin?

Piebaldism is a condition characterized by the absence of cells called melanocytes in certain areas of the skin and hair. Melanocytes produce the pigment melanin, which contributes to hair, eye, and skin color. The absence of melanocytes leads to patches of skin and hair that are lighter than normal.

Is incontinentia pigmenti a gene mutation?

IP is an X-linked dominant genetic disorder caused by mutations in the IKBKG gene (formerly called NEMO). IKBKG codes for a protein that helps regulate other proteins that help protect cells from self-destructing in response to specific triggers.

What is an IP diagnosis?

Incontinentia pigmenti (IP) is a genetic disorder with distinctive skin rashes and lesions seen at birth or within the first few weeks. The majority of children with IP don’t have complications and may be only mildly affected, if at all. But around 20% develop neurological problems that can range from mild to severe.

Is hypomelanosis of Ito hereditary?

The chromosomal abnormalities affecting hypomelanosis of Ito occur after fertilization, often for unknown reasons (spontaneously). The disorder is not inherited. The specific gene(s) involved in the development of hypomelanosis of Ito have not been identified.

Qu’est-ce que la communication inter-ventriculaire?

Description d’une communication entre le ventricule gauche et le ventricule droit lors de la réalisation d’une échographie du cœur par voie trans-thoracique. La couleur bleue-verte correspond à l’accélération du sang entre les deux cavités. civ: communication inter-ventriculaire,

Quels sont les différents types de communications inter-ventriculaires?

Au niveau de la chambre d’admission (dans le cadre d’un canal atrio-ventriculaire) ; isolée ou multiples pouvant donner un aspect de septum « en gruyère »). Et les communications inter-ventriculaires simples sont également classées suivant leur taille : petite, le shunt est minime et les pressions pulmonaires restent normales.

Pourquoi la cardiopathie congénitale contre-indique-t-elle la grossesse?

De même, c’est une des très rares cardiopathies congénitales qui contre-indique formellement la grossesse. Une grossesse précipite l’évolution naturelle de la maladie c’est-à-dire qu’au mieux elle aggraverait l’état de la patiente, au pire elle pourrait être responsable de son décès.

Qu’est-ce que le rétrécissement du ventricule droit?

Ce rétrécissement est à l’origine d’une augmentation de pression dans le ventricule droit et donc d’une diminution du gradient de pression entre les deux ventricules. La quantité de sang passant au travers de la CIV s’en trouve diminuée, ce qui soulage d’une part l’insuffisance ventriculaire gauche, d’autre part l’hypervascularisation pulmonaire.